E' possibile diagnosticare la malattia di Fabry attraverso un semplice prelievo di sangue.

Non essendo però, vista la rarità della malattia, tra le analisi di routine è necessario che il medico sospetti la diagnosi di malattia attraverso un'accurata anamnesi dei sintomi e una valutazione del paziente. La malattia di Fabry, infatti, è associata ad un largo spettro di sintomi che possono o non possono essere presenti nei soggetti affetti ed è per questo, insieme con la rarità della malattia, che può essere difficoltoso per il medico riconoscere la malattia. Non meraviglierà dunque che alcuni pazienti riferissero alcuni dei sintomi qui descritti già molto tempo prima della diagnosi.

In molti casi la diagnosi viene posta quando è riconosciuto affetto qualche altro membro della famiglia. E' di fondamentale importanza dunque che si parli della malattia anche all'interno della sfera familiare soprattutto se qualcuno manifesta dei sintomi compatibili con la malattia. Se tu, o qualcuno della tua famiglia, sta progettando una gravidanza ricorda di informare il tuo dottore che saprà fornirti le informazioni necessarie per la diagnosi prenatale di malattia.