La malattia di Fabry è associata ad un vasto spettro di sintomi che generalmente tendono a peggiorare con l'età del paziente ad eccezione del dolore, sintomo molto importante della malattia, che si manifesta più severamente durante l'infanzia.
Sintomi che si evidenziano alle varie età:

Bambini                       
dolore
angiocheratomi (macchie della pelle)
alterazioni oculari (cornea verticillata)

Adolescenti                  
macchie che divengono più evidenti
iniziali segni di interessamento renale
febbre 
incapacità di sudare o aumento temperatura corporea
dolori addominali

Adulti
cefalea
tinnito (fischi alle orecchie)
problemi cardiologici
problemi renali
infarto

La malattia comporta gravi problemi di salute che possono compromettere la vita quotidiana dei pazienti; anche se va sottolineato che non tutti i pazienti affetti dalla malattia avranno sintomi così severi. I sintomi della malattia di Fabry, in particolare il dolore, possono causare alle persone affette depressione e altri problemi psicologici. E' quindi importante che i pazienti riferiscano al proprio medico ogni cambiamento del proprio stato di salute, o ogni sentimento di depressione riguardo al proprio stato, in maniera da poter ricevere aiuto.
 I problemi più gravi che la malattia può comportare sono dati dal coinvolgimento cardiaco, renale e vascolare in genere (infarto). Tutti questi potenziali problemi di salute sono associati ad un alto rischio di morte in giovane età. Comunque alcuni soggetti, e in particolare quelli con una forma leggera, possono vivere bene fino in età senile. Inoltre la disponibilità della terapia enzimatica sostitutiva potrà consentire ai soggetti affetti di condurre un'esistenza quasi normale soprattutto  se il trattamento sarà iniziato in epoca precoce in modo da ridurre il rischio di sviluppare gravi problemi di salute.

Questa parte illustra brevemente i principali sintomi della malattia. Va ricordato che non tutti i soggetti con malattia di Fabry  presentano ognuno dei sintomi descritti. Soprattutto se pazienti giovani o di sesso femminile sarà infatti possibile che essi presentino solo alcuni di questi. Generalmente la sintomatologia si aggrava con l'età ma è anche possibile che una persona affetta sperimenti solo qualche sintomo in tutta la sua vita.