Le persone affette possono presentare delle piccole macchie rossastre tipicamente localizzate sulle cosce, sulle natiche o sulla parte inferiore dell'addome e sull'inguine.

Queste macchie, conosciute col termine di angiocheratomi, compaiono di solito durante l'infanzia e costituiscono spesso il primo segno della malattia. Le macchie sono innocue e possono essere trattate efficacemente con la laserterapia.