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La malattia
Il decorso
Esistono delle differenze tra la malattia di Fabry nell'infanzia, nell'adolescenza e nella vita adulta anche se va sempre ricordato che la malattia di Fabry si può manifestare con differenti gradi di compromissione. Noi qui di seguito vogliamo descrivere il tipico andamento della malattia ma è chiaro che è possibile che bambini o giovani adulti presentino una sintomatologia più tipica dell'età avanzata e che viceversa degli adulti presentino unicamente sintomi associati in genere all'infanzia
LA MALATTIA DI FABRY NEI BAMBINI Tipicamente gli unici sintomi presenti nell'infanzia sono il dolore, i problemi cutanei, in particolare le macchie rossastre prima citate, e le caratteristiche alterazioni oculari. A questa età il dolore associato alla malattia può essere confuso con dolori di crescita. E' importante che i bambini diagnosticati ricevano un aiuto adatto che comprenda un supporto psicologico per comprendere la loro condizione. Altrettanto fondamentale è favorire il dialogo con i bambini in maniera da stimolare e incoraggiare ogni possibile loro domanda anche riguardo al loro futuro e alla loro crescita; per gli adolescenti sarà anche utile parlare dell'ereditarietà della malattia e di come si trasmette. LA MALATTIA DI FABRY NEGLI ADOLESCENTI Talvolta le anomalie cutanee già presenti nell'infanzia possono peggiorare con l'adolescenza. Le macchie possono allargarsi e i pazienti possono avere episodi di febbre o di dolore che rendono difficoltosa l'attività fisica o sopportare alte temperature. Talvolta il dolore può invece attenuarsi ma può comparire a questa età un dolore intestinale. In alcuni giovani adulti possono comparire i primi segni di coinvolgimento renale. LA MALATTIA DI FABRY NEGLI ADULTI I pazienti adulti generalmente presentano un coinvolgimento renale più importante. I problemi cardiologici possono cominciare ad evidenziarsi verso i 40 anni o prima e non rara è l'evenienza dell'infarto. |
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