La malattia di Fabry è causata dalla carenza di un enzima che viene rimpiazzato con la terapia enzimatica sostitutiva. Tale terapia fu sperimentata già negli anni settanta con risultati promettenti ma allora l'enzima non era disponibile in quantità sufficienti da essere utilizzabile nella pratica. Recentemente è stato possibile produrre una quantità sufficiente dell'enzima che è carente nei pazienti Fabry, l'alfa-galattosidasi A.

Come già anticipato la terapia enzimatica sostitutiva migliora le condizioni cliniche dei pazienti permettendo loro di condurre una vita più normale. Diversi studi hanno dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva porta numerosi benefici ai pazienti, particolarmente nel ridurre il dolore associato alla malattia, stabilizzando e migliorando la funzione renale e quella cardiaca. Tale effetto della terapia è dovuto alla riduzione del materiale accumulato nelle diverse cellule a causa della carenza enzimatica.

Per beneficiare appieno della terapia sarebbe utile che i pazienti la iniziassero il prima possibile anche prima della comparsa della sintomatologia conclamata. Se la terapia venisse iniziata molto precocemente sarebbe possibile evitare severi danni ai vasi, ai nervi, ai reni e al cuore e dunque diminuire il rischio di dolore, infarto, problemi renali e cardiologici.