Organo
| Manifestazioni cliniche
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Cute
| Angiocheratoma; cute secca; linfedema; varici
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Cuore
| Valvulopatia (> mitralica); ipertrofia ventricolare sinistra (IVS); aritmie; alterazioni elettrocardiografiche; angina pectoris; coronaropatia; infarti miocardici
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Rene
| Microalbuminuria e proteinuria ingravescenti fino all'insufficienza renale cronica (IRC); disfunzione tubulare
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Occhio
| Cornea verticillata; cataratta anteriore e posteriore; tortuosità dei vasi congiuntivali e retinici
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Orecchio
| Ipoacusia o sordità; acufeni; tinnitus; vertigini
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Sistema nervoso periferico (SNP) ed autonomo (SNA)
| Crisi dolorose ed acroparestesie permanenti; ipoestesia termica (e tattile); ipo-/anidrosi; intolleranza alle temperature estreme ed all'attività fisica; ridotta lacrimazione e salivazione; ridotta motilità gastrointestinale; alterata reattività cerebrovascolare; alterazioni del ritmo cardiaco
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Sistema nervoso centrale (SNC)
| TIA; stroke; cefalea; ipoacusia; tinnitus; vertigini; crisi epilettiche; deficit cognitivo; meningite cronica asettica
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Apparato gastrointestinale
| Diarrea; stipsi; nausea e vomito; dolore addominale; malassorbimento intestinale e pancreatico
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Apparato muscolo-scheletrico
| Deformità delle articolazioni interfalangee delle dita; clubbing; astenia protratta; ritardo della crescita o della pubertà; faccia "acromegalia-simile"
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Apparato respiratorio
| Pneumopatia respiratoria ostruttivo (o restrittiva); bronchite cronica; infezioni ricorrenti delle vie aeree
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Altro
| Depressione; manifestazioni psichiatriche e psicosociali; anemia; febbre; priapismo; trombosi venosa
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