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Clinica della malattia
Storia naturale della malattia (Tab.2)
Storia naturale della forma classica della malattia di Anderson-Fabry Età
| Manifestazioni cliniche
| Infanzia * (<13 anni d'età)
| Crisi dolorose ed acroparestesie alle estremità; angiocheratoma corporis diffusum; cornea verticillata; palpebre edematose; ipoidrosi; intolleranza alle temperature estreme; vasospasmo periferico; sintomi gastrointestinali: diarrea, stipsi, nausea, vomito, dolore addominale; insufficienza mitralica; acufeni; cefalea; febbre; microalbuminuria; ritardo della crescita e della pubertà
| Adolescenza (14-26 anni d'età)
| Angiocheratoma corporis diffusum esteso; proteinuria, lipiduria, ematuria, ipostenuria; febbre, instabilità cardiovascolare, ipo-/anidrosi; intolleranza alle temperature estreme ed all'attività fisica; linfedema; dolore addominale; faccia "acromegalia-simile"; alterazioni muscolo-scheletriche; attacchi ischemici transitori (TIA)
| Età adulta > 27 anni d'età
| Cardiomiopatia: ipertrofia ventricolare sinistra (IVS), valvulopatia, aritmie, infarti miocardici; insufficienza renale cronica (IRC); eventi cerebrovascolari maggiori (stroke); acufeni; patologia polmonare; varici; psicosi e depressione
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* Nota bene: questi segni e sintomi possono presentarsi anche nelle bambine eterozigoti (Ries, Ramaswami et al. 2003).
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