DA IL CORRIERE DELLA SERA  del  24 maggio 2009


Assistenza Iniziativa per chi soffre di una patologia rara
La malattia di Fabry ora si potrà curare a casa
Cure non più solo in ospedale, ma a casa, per la malattia di Fabry, patologia rara (300 malati diagnosticati finora in Italia, ma il numero potrebbe essere superiore) causata dalla deficienza di un enzima che non permette di eliminare i prodotti di scarto dalle cellule. Questi vanno ad accumularsi all' interno di tutti gli organi, intaccando la qualità di vita dei malati. Da qualche anno, grazie alle tecniche d' ingegneria genetica, esiste una cura: consiste nel somministrare al malato, ogni due settimane, l' enzima mancante, con un' iniezione endovenosa che dura 40 minuti, fatta in ospedale da personale specializzato. Ciò comporta che i pazienti che risiedono lontano dai centri clinici di riferimento debbano affrontare lunghe trasferte per la terapia, assentandosi dal lavoro o dalla scuola. Ora, grazie ai progetti di responsabilità sociale dell' azienda farmaceutica che produce l' enzima e distribuisce il farmaco sostitutivo (Shire HGT), è nato il programma Fabry@home (Fabry at home), e, che si propone di portare la terapia enzimatica al domicilio dei malati. In pratica, ogni malato avrà il suo tutor, che ogni 14 giorni lo raggiungerà a casa per garantirgli la cura. Gli infermieri sono messi a disposizione da una società specializzata nell' assistenza domiciliare a pazienti cronici con malattie complesse, Domedica, che si occuperà anche della formazione del personale e dei contatti fra malato e centro clinico di riferimento cui spetta di stabilire l' idoneità al trattamento domiciliare; l' azienda farmaceutica si accollerà le spese. Un esperimento pilota attuato all' ospedale di Catanzaro ha dimostrato l' efficacia del progetto. «Oltre a non registrare eventi avversi - dice la dottoressa Daniela Concolino, dell' ospedale calabrese - i malati hanno rispettato più facilmente il calendario terapeutico, che spesso veniva trascurato con ripercussioni gravi». Per le persone colpite dalla malattia di Fabry anche arrivare alla diagnosi è spesso un calvario, come è accaduto al presidente del Gruppo Italiano  Pazienti Fabry(Onlus), che ha scoperto soltanto a 26 anni l' origine dei dolori che fin da bambino non gli permettevano di correre, di giocare. «I miei lamenti venivano scambiati per capricci - racconta infatti Gino Di Nella, medico - e c' è voluto il crollo fisico per finire in ospedale e lì scoprire che cosa avevo in realtà». «Basterebbe un esame del sangue alla nascita per scoprire la malattia di Fabry, - spiega la dottoressa Rossella Parini, del Centro malattie metaboliche rare dell' ospedale San Gerardo di Monza -. Ora che abbiamo a disposizione la terapia sostitutiva, lo screening dovrebbe essere d' obbligo, perché l' inizio precoce della cura può scongiurare i gravi effetti della malattia». A domicilio ai 300 malati italiani sarà praticata con regolarità l' endovenosa necessaria.