La malattia di Fabry è una rara malattia metabolica ereditaria causata da una insufficiente o inesistente attività dell'enzima alfa-galattosidasi A. A causa dell'assenza o insufficienza dell'attività di questo enzima, i pazienti affetti da questa malattia accumulano un lipide, il globotriaosilceramide, detto anche Gb3. Gli accumuli di questa sostanza causano dolori acuti, gravi danni renali e ictus.

La malattia colpisce diversi sistemi e apparati come il sistema nervoso, i reni, il cuore e i vasi sanguigni. Data la rarità della malattia e la molteplicità dei suoi sintomi, la diagnosi è molto difficile. In assenza di una terapia adatta, le persone colpite dalla malattia hanno una aspettativa di vita molto limitata, di 41 anni, e una qualità della vita significativamente ridotta.

In Italia i malati di Fabry in terapia siano all'incirca 130 (ma si stima che siano molti di più quelli non trattati) ed equamente divisi, nel trattamento ERT (terapia di sostituzione enzimatica) con i farmaci Replagal (SHIRE inc.) e Fabrazyme (GENZYME inc.); attualmente i pazienti sono suddivisi al 50% circa tra uomini e donne.
L'enzima mancate viene somministrato ai pazienti, nel quadro della terapia, presso alcuni Ospedali Universitari sparsi su tutto il territorio nazionale.

In media passano dieci anni dalle prime avvisaglie della malattia di Fabry alla sua diagnosi corretta. In questo lasso di tempo il paziente viene visitato in genere da almeno dieci specialisti. Alla fine, quando finalmente arriva la diagnosi giusta, per il paziente è al tempo stesso uno shock e un sollievo .
La malattia di Fabry è una malattia multisistemica, che colpisce cioè gli organi più svariati. I sintomi non compaiono tutti contemporaneamente e spesso sono presenti solo in parte. A causa della rarità della malattia e della varietà dei sintomi, passano talvolta anche dieci anni prima che la malattia di Fabry venga diagnosticata correttamente.

Il gene responsabile della malattia di Fabry viene trasmesso tramite il cromosoma X. Nella donna, grazie al genotipo XX, il difetto viene compensato dalla funzione del cromosoma X sano in modo diverso nei vari tessuti. Indagini recenti su pazienti colpite dalla malattia di Fabry hanno tuttavia dimostrato che la maggior parte di queste pazienti si ammala in maniera rilevante, ancorché meno marcata e, di norma, in età più avanzata. Studi recenti hanno dimostrato che le donne con la malattia di Fabry che non ricevono la terapia enzimatica di sostituzione hanno un'aspettativa di vita di 15 anni inferiore.