La malattia di Fabry è una patologia geneticamente determinata che comporta la mancanza di un enzima chiamato alfa galattosidasi A. Tale enzima, all'interno dei lisosomi cellulari, permette la degradazione dei prodotti di scarto e dunque è essenziale per il processo di riciclo che avviene all'interno delle cellule. L'assenza di questo enzima comporta l'accumulo nei lisosomi di diversi prodotti di scarto fra cui il principale è detto globotriesosilceramide (Gb3) o ceramidetriesoside (CTH o GL-3).

 L'accumulo del globotriesosilceramide all'interno delle cellule ne compromette il funzionamento.  Possiamo immaginare la cosa come una casa piena di spazzatura; quanto complicato diverrebbe vivere in casa nostra se ad un certo punto divenissimo incapaci di disfarci dei rifiuti e questi si accumulassero nelle nostre stanze!