La malattia di Fabry è una patologia rara. La reale incidenza della malattia non è conosciuta sebbene uno studio abbia dimostrato che solo un bambino su 117000 ne è affetto.

Noi ereditiamo il patrimonio genetico dai nostri genitori biologici. I geni sono contenuti nei cromosomi che, nella specie umana, sono in numero di 46 suddivisi in 23 paia. Due cromosomi, detti sessuali, determinano il sesso della persona: le femmine, infatti, hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e l'altro Y. Al momento della fecondazione dunque dalla madre il nascituro erediterà sempre e solo il cromosoma X mentre dal padre potrà ereditare sia la X sia la Y divenendo così femmina nel primo caso e maschio nel secondo.

Nella malattia di Fabry il gene patologico è localizzato sul cromosoma X. Una donna affetta avrà un cromosoma X sul quale vi è il gene malato e un cromosoma X sano. In media quindi la madre trasmetterà il gene malato a metà dei figli siano essi maschi o femmine. Viceversa i padri trasmetteranno il gene malato solo alle figlie che saranno tutte affette.

Se un uomo e una donna, entrambi affetti dalla malattia di Fabry, avessero dei bambini tutte le femmine e solo il 50% dei maschi risulterebbero affetti.

In considerazione di ciò sarebbe auspicabile che tutte le persone affette da malattia di Fabry parlassero con il loro medico curante qualora progettassero una gravidanza.
La consulenza con un genetista, consigliata in questi casi dal medico curante, fornirebbe, infatti, tutte le informazioni necessarie per una scelta consapevole riguardo alla procreazione. E' possibile per esempio eseguire una diagnosi prenatale riguardo alla quale sia il medico curante che il genetista sono in grado di fornire informazioni e consulenze.

Nelle famiglie dei pazienti con malattia di Fabry è ovviamente possibile che altri parenti siano affetti. E' quindi importante che i familiari giungano all'osservazione del medico soprattutto se presentano una qualche sintomatologia compatibile con la malattia di Fabry.