Il tipo di ereditarietà legata al cromosoma X comporta che le femmine abbiano generalmente una sintomatologia più sfumata. Infatti come detto precedentemente le femmine hanno nel loro patrimonio genetico due cromosomi X; di questi in ogni cellula del corpo uno viene inattivato mentre l'altro esprime il proprio contenuto genico. Tale in attivazione è del tutto casuale.

Sarà dunque possibile che una femmina, pur ereditando dal padre o dalla madre il cromosoma X sul qual è presente il gene affetto, esprima nella maggior parte delle sue cellule il cromosoma X funzionante e quindi sia in grado di produrre sufficiente quantità di enzima (alfa galattosidasi A) da non manifestare la malattia; e viceversa sarà possibile che l'inattivazione penalizzi il cromosoma X sano e dunque si abbia una scarsa produzione di enzima e di conseguenza la presenza dei tipici sintomi e segni della malattia.

Appare chiaro in ogni caso come le femmine in genere siano colpite dalla malattia in maniera meno severa che i soggetti di sesso maschile i quali avendo un solo cromosoma X generalmente hanno un'attività enzimatica residua nulla. 

Nel passato le femmine con malattia di Fabry erano considerate come portatrici del gene patologico come se in realtà non fossero esse stesse malate; oggi sappiamo che ciò non è corretto e che sia i maschi sia le femmine che hanno nel loro patrimonio genetico il gene non funzionante sono malati anche se spesso le femmine lo sono in maniera più lieve.